Distrofia muscular de Duchenne

Qué es la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) está considerada como una enfermedad rara. Se trata de una distrofia muscular de tipo genético poco frecuente que se caracteriza por debilidad y atrofia muscular; afecta a la degeneración del músculo esquelético, liso y cardíaco. Es una enfermedad que avanza rápido, es irreversible y afecta en mayor medida a los niños, al sexo masculino.

Dentro del espectro de las enfermedades raras, es decir, con poca incidencia entre la población (menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes), se encuentra la distrofia muscular de Duchenne. Esta enfermedad genética se suele diagnosticar en los primeros años de vida de los afectados y se presenta con un cuadro de retraso en el desarrollo, comenzando a andar normalmente después de los 18 meses. En ocasiones también existe un retraso en el habla y, en general, en todo su desarrollo psicomotor. Afecta principalmente a los varones, aunque también se puede dar rara vez en algunas niñas, generalmente presentando síntomas más leves de la enfermedad. Se estima que afecta a 1 de cada 3.500 varones.

La enfermedad, a menudo, pasa desapercibida hasta los 4 o 5 años de edad, cuando la debilidad muscular es muy acentuada y afecta al caminar, al subir escaleras y al realizar todo tipo de actividades que el resto de niños de esa edad puede llevar a cabo con facilidad. La distrofia muscular de Duchenne es progresiva y degenerativa, lo que significa que los problemas van agravándose con la edad. Al llegar a la adolescencia, la debilidad muscular puede llegar a provocar problemas cardíacos y respiratorios.

¿Qué causa la DMD?

La distrofia muscular de Duchenne tiene su origen en la falta de distrofina. Se trata de una proteína que fabrican las células musculares y su carencia va a impedir que las fibras musculares funcionen correctamente, por lo que los músculos se van debilitando poco a poco. La causa de la falta de esta proteína está en la mutación del gen que contiene la información para sintetizar la distrofina. 

La DMD es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X. Recibe este nombre por el neurólogo francés Duchenne de Boulogne, quien contribuyó a definir sus características en 1868. Este médico e investigador del siglo XIX está considerado el pionero de la neurología y la fotografía médica. 

¿Por qué afecta en mayor medida a los niños?

La DMD afecta más a los niños que a las niñas porque el gen de la distrofina se localiza en el cromosoma X. En este sentido, los niños solo cuentan con un cromosoma X, mientras que las niñas tienen dos. Por lo tanto, aunque las niñas tengan un cromosoma X afectado, siempre pueden fabricar esta proteína usando el gen de la distrofina de su segundo cromosoma X.

No obstante, las niñas que padecen la distrofia muscular de Duchenne en uno de los cromosomas X pueden tener calambres, debilidad muscular y problemas cardíacos. Las mujeres que son portadoras pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, aunque ellas no la padezcan. En algunas ocasiones la DMD no la transmite la madre, sino que se produce por una mutación espontánea que surge en el gen de la distrofina del niño.

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Desgraciadamente, la distrofia muscular de Duchenne, a día de hoy, no tiene cura. No obstante, sí existen tratamientos farmacológicos para ralentizar su avance y conseguir que los pacientes tengan una mejor calidad de vida. Los progresos que se han llevado a cabo en el tratamiento permiten que los niños con DMD vivan durante más tiempo (alcanzando la edad de hasta 30 años) y, además, se mantengan más activos que hace unas décadas.

Tratamiento farmacológico

El médico es el que debe informar sobre las diferentes opciones de tratamiento y recomendar cuál es la mejor para cada paciente en particular. Además, los niños que padecen esta enfermedad necesitarán tratamiento para las infecciones, los problemas respiratorios y los problemas cardíacos que vayan apareciendo, así como tratamiento ortopédico para la escoliosis.

A medida que la enfermedad avanza, necesitarán usar diferentes dispositivos que faciliten su movilidad, como sillas de ruedas, entre los 10 y los 12 años de media, debido a su mayor debilidad muscular y lo mucho que se cansan al andar. Asimismo, necesitarán aparatos ortopédicos durante la noche para estirar los tendones de Aquiles.

Equipo multidisciplinar

El seguimiento de esta enfermedad se ha de llevar acabo por un grupo de médicos de diversas especialidades, ya que la enfermedad acaba afectando a todo el cuerpo.

En el caso de los problemas respiratorios, se controlan con pruebas regulares y el neumólogo es quien se encarga de pautar el tratamiento para tratar las infecciones y mejorar la respiración. Es recomendable que los niños que sufren de DMD reciban la vacuna antigripal y la de la neumonía regularmente.

Del mismo modo, se hace necesario controlar la función cardíaca y administrar medicamentos cuando aumenta el tamaño del corazón u ocurren alteraciones que afectan al ritmo cardíaco. Por su parte, el traumatólogo será el encargado de llevar a cabo controles periódicos de la escoliosis.

El acompañamiento y seguimiento de este equipo multidisciplinar es esencial durante todas las etapas de la enfermedad, ya que permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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