Hemofilia

¿Conoces la hemofilia?

Cada 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, haciendo honor a Frank Schnabel, creador de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH). El objetivo de esta organización sin fines de lucro es educar a la población y mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad y otros trastornos genéticos hemorrágicos.

Lo curioso del dato anterior es que la mayoría de nosotros conoce muy poco sobre esta enfermedad, que afecta a una población aproximada de 3.000 pacientes en España, mientras que a nivel mundial, tiene prevalencia sobre más de 1.125.000, muchos de los cuales ni siquiera se encuentran diagnosticados correctamente.

Para tratar correctamente esta enfermedad o simplemente, tener un mayor nivel de cultura general, es importante consultar fuentes de información actualizada y de buena calidad sobre la hemofilia. De este modo podremos tener una mayor comprensión sobre el tema y los problemas a los que se enfrenta una persona con este padecimiento poco conocido.

¿Qué es la hemofilia?

Se trata de un trastorno de coagulación que impide que la sangre se coagule correctamente. Se trata de una enfermedad hereditaria por vía materna, por asociación al cromosoma X. Los hombres con hemofilia transmiten el gen defectuoso solamente a sus hijas, las cuales son llamadas portadoras, pero no lo transmiten a los hijos varones.

Esta alteración genética hereditaria se debe a la falta total o parcial de un factor de coagulación. En el caso de hemofilia A, se asocia a deficiencia del factor VIII, mientras que en la hemofilia B se tiene una deficiencia del factor IX. Lo anterior implica que el organismo se ve imposibilitado para coagular la sangre, causando que el sujeto sea vulnerable a hemorragias espontáneas y severas. 

Además de lo anterior, el aspecto más negativo de esta clase de enfermedades de la sangre, es que pueden llegar a afectar a la salud de la persona, deteriorar su estado general de salud y poner en riesgo su vida. Sin embargo, se trata de una enfermedad crónica, cuyo tratamiento consiste en el reemplazo del factor de coagulación específico en caso de episodios de sangrado.

También existen casos de hemofilia no hereditaria

La mayor parte de los casos de hemofilia B no son hereditarios. Se llega a esta conclusión debido a que los afectados no tienen antecedentes familiares de la enfermedad y el trastorno se produce por una mutación genética espontánea e individual, ocurrida durante la formación del embrión. Según los especialistas, también existen casos de hemofilia adquirida.

Esta se produce cuando el organismo genera anticuerpos anti-factor VIII o anti-factor IX, los cuales terminan neutralizando los factores de coagulación. Esta respuesta inmune se genera debido a la producción de citoquinas, lo cual es una alteración que puede ocurrir durante un proceso tumoral, aunque en el 50% de los casos son idiopáticos, es decir, que no tienen una causa aparente.

¿Podemos prevenir el padecimiento? La realidad es que no es posible, por lo que se insiste en un diagnóstico precoz, el cual debe iniciarse apenas se noten hematomas o sangrados inexplicables, especialmente en pacientes con enfermedades autoinmunes.

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